Lieve Johanna

Johanna: Ons prachtige meisje, voor altijd 5 jaar

Johanna was een vrolijk, mooi en bijzonder lief meisje. Samen met haar grote broer Lucas (nu 13) en haar zusje Emmely (3) vormt ze het hart van ons gezin. De eerste 11 maanden was ze kerngezond, totdat het noodlot toesloeg en de diagnose ‘Syndroom van Alpers’ ons leven op zijn kop zette. Ondanks de zware energiestofwisselingsziekte en de epilepsie die haar steeds meer afnamen, bleef haar veerkracht zichtbaar. Johanna genoot intens van de kleine dingen: filmpjes kijken, samen zingen met mama en oma, en wandelen in de buitenlucht. Hoewel we helaas afscheid van haar moesten nemen, blijft de herinnering aan haar dappere strijd en haar lieve lach voor altijd bij ons.

Over ons gezin

Mark en ik kennen elkaar al sinds 2001. We wonen samen sinds 2007 en vormen met onze kinderen een hecht gezin. Lucas is inmiddels 13 jaar en Johanna is 5 jaar geworden. Naast ons gezinsleven hebben we mooie verre reizen gemaakt en houden we van de sauna, racefietsen, weekendjes weg, lekker eten en onze vier Noorse boskatten.

Ik werk al jaren met veel plezier op het Clusius College in Purmerend als docent Biologie op het VMBO. Mark heeft eerst 10 jaar als stukadoor gewerkt en heeft zich later omgeschoold tot Techniekdocent. De ouders van Mark zijn helaas beiden overleden aan kanker in 2000 en 2008; een hele moeilijke periode in het begin van onze relatie. Mark heeft een lieve zus die samen met haar man erg betrokken is bij ons gezin. Ik heb twee hele lieve ouders en twee broers.

De kinderwens: een bijzonder traject

Toen we graag een kindje wilden, bleek Mark onvruchtbaar (achteraf bleek dit genetisch). Na diverse operaties en een second opinion in Gent, besloten we voor KID te gaan via de donorbank in het AMC. Dit lukte gelijk bij de eerste poging op onze trouwdag. Hier werd Lucas geboren: een bijzonder lief en mooi mannetje waar we ontzettend gelukkig mee zijn.

Toen Lucas 3 jaar was, ontwikkelde Mark de pijnlijke spierziekte ‘Neuralgische Amyotrofie’. Ondanks dat hij veel pijn had, klopten we in 2015 aan bij het AMC voor een broertje of zusje. Ik wist dat er een genetische mutatie in mijn familie voorkwam (een van de ‘Volendammer ziektes’), maar omdat de kans dat een donor diezelfde zeldzame mutatie zou hebben astronomisch klein was, werd er geen verder onderzoek gedaan. Na 12 behandelingen was ik zwanger. Op 7 mei 2017 werd onze prachtige Johanna geboren.

Een onbezorgde start

We waren intens gelukkig met onze dochter. Ik heb haar 11 maanden borstvoeding gegeven en genoot ervan haar dicht bij me te hebben. Johanna ontwikkelde zich razendsnel en was een heerlijk, vrolijk kind. Er was geen enkele aanwijzing dat er iets mis was. Tot ze 11 maanden oud was. Ze kreeg haar eerste “status epilepticus” en een week later veranderde ons leven voorgoed.

De diagnose: Het ondenkbare toeval

Op 17 april 2018 belandden we in een nachtmerrie. Johanna kreeg trekkingen die niet stopten. Via de huisarts en het ziekenhuis in Purmerend kwamen we uiteindelijk met spoed in het AMC en later in het LUMC in Leiden terecht. De epileptische aanvallen waren niet te stoppen met reguliere medicatie.

Op 26 april 2018 kregen we het nieuws dat niemand wil horen. Johanna bleek ongeneeslijk ziek door het Syndroom van Alpers, veroorzaakt door een energiestofwisselingsziekte (een mutatie op het POLG-gen). Hiervoor moeten beide ouders drager zijn van exact hetzelfde foutje in het gen.
Het statistisch onmogelijke was gebeurd: Mark was onvruchtbaar, we kozen een donor uit de database van het AMC, en uitgerekend deze donor bleek drager van dezelfde zeldzame mutatie als ik.

Het besef was onmenselijk zwaar: ons perfecte meisje zou haar vaardigheden verliezen en niet oud worden. Ook Lucas moest getest worden; de week wachten op zijn uitslag was zenuwslopend. Gelukkig bleek hij geen drager.

Leven met de ziekte

Na de diagnose volgde een tijd die als een achtbaan voelde. Johanna’s epilepsie was moeilijk instelbaar. Er waren zware tijden met IC-opnames, sondevoeding en achteruitgang, maar daartussenin waren er ook prachtige lichtpuntjes.

Johanna had, ondanks haar ziekte, een enorme veerkracht. Als de medicatie even aansloeg, kwam haar persoonlijkheid weer naar boven. Ze genoot van zwemmen, van wandelen in de wagen, en van muziek. In de zomer van 2019 zijn we zelfs nog met het gezin naar Frankrijk gereden; een zware onderneming, maar de herinneringen daaraan zijn goud waard.
Thuis maakten we aanpassingen, zoals een slaapkamer beneden, en we werden ondersteund door het Emma Thuis Team. Hoewel ze fysiek steeds meer inleverde – ze kon uiteindelijk niet meer zitten of dingen vasthouden – bleef ze contact maken met haar lieve glimlachjes.

Broer en zus

De band tussen Lucas en Johanna was en is onbreekbaar. Lucas is gek op zijn zusje. We zijn altijd eerlijk tegen hem geweest over haar ziekte. Hij stelde moeilijke vragen (“Gaat ze dood?”), moest vaak rekening met haar houden en qualitytime inleveren, maar hij klaagde nooit. Hij vond het vooral zielig dat ze niet kon spelen. Zijn liefde en zorgzaamheid voor haar zijn bewonderenswaardig.

Hulp, steun en levenslessen

We hebben ons er doorheen geslagen dankzij de onmisbare steun van onze (schoon)familie. Of het nu ging om oppassen, koken, of helpen bij de verzorging; we stonden er niet alleen voor. Johanna ging ook naar een medisch kinderdagverblijf waar ze genoot van de andere kindjes.

Johanna heeft ons in haar korte leven meer geleerd dan menig mens in een heel leven leert. Ze leerde ons waar het leven écht om draait: liefde, het nu, en elkaar. Alle ruis van de buitenwereld viel weg. Het was loodzwaar, maar ook bijzonder om te voelen hoe intens liefde kan zijn als de tijd dringt.

Afscheid

Uiteindelijk heeft de ziekte gewonnen van haar lichaampje, maar nooit van haar geest. Johanna is 5 jaar geworden. De epilepsie en het krachtsverlies werden te groot, waarna we helaas afscheid van haar moesten nemen. We missen haar elke dag, maar we troosten ons met de gedachte dat ze geen pijn meer heeft en weer vrij is.

Er is licht en liefde in ons leven en dat zal er altijd zijn, zelfs in de meest donkere dagen. De liefdesband die we samen hebben, zal nooit verbroken worden.

Lieve Johanna, voor altijd in ons hart.