Johanna is een heel lief en mooi meisje van 3 jaar. Ze heeft een lieve, grote broer Lucas van net 8 jaar. Johanna is rustig, lief en helaas heel ernstig ziek door een energiestofwisselingsziekte. Ze houdt veel van filmpjes kijken, muziek luisteren, samen zingen met mama en oma en buiten wandelen met de wagen. Ze vindt het heel gezellig om mee op pad te gaan als ze een goede dag heeft. Ze gaat graag naar haar medisch kinderdagverblijf waar ze de andere kindjes heel interessant vindt. Ze heeft vaak epilepsie in de vorm van myocloniën. Helaas steeds vaker en meer. Gelukkig is ze ook erg sterk en vecht ze zich er tot nu toe meestal weer redelijk doorheen.

Over ons gezin
Mark (40) en ik (37) kennen elkaar al sinds 2001. Lucas is op 30 november 8 geworden en Johanna is op 7 mei 3 geworden. We hebben veel mooie, verre reizen gemaakt samen en houden veel van de sauna, racefietsen, weekendjes weg en lekker eten. En we hebben 4 Noorse boskatten. Ik werk al 16 jaar op het Clusius College in Purmerend als docent Biologie op het VMBO. Mark heeft eerst 10 jaar als stukadoor gewerkt en heeft zich later omgeschoold tot Techniekdocent. De ouders van Mark zijn beide overleden aan kanker in 2000 en 2008, dit was een hele moeilijke periode in het begin van onze relatie. Hij heeft een lieve zus die samen met haar man erg betrokken is bij ons gezin. Ik heb 2 hele lieve ouders en 2 broers. We wonen samen sinds 2007.

Kinderwens
Mark bleek, toen we graag een kindje wilde krijgen, onvruchtbaar. Na een TESE operatie, een second opinion in Gent, daar een 2^e TESE bleek dat het niet ging lukken. Dit bleek achteraf genetisch te zijn. We besloten om voor KID te gaan via de donorbank in het AMC. Dit lukte gelijk bij de eerste poging op onze trouwdag. Hier werd Lucas geboren, een bijzonder lief en mooi mannetje waar we ontzettend gelukkig mee zijn. Toen Lucas 3 jaar was ontwikkelde Mark een pijnlijke schouder, dit bleek na een lang traject de spierziekte ‘Neuralgische Amyotrofie’ te zijn. Hij kon bijna niks meer en kwam met veel pijnmedicatie thuis te zitten.

Ondanks dat klopten we in 2015 aan bij het AMC om hopelijk een broertje of zusje voor Lucas te krijgen. Ik wist toen al dat er een genetische mutatie in mijn gezin was die bekend staat als één van de Volendammer ziektes. De kans dat deze recessieve mutatie tot ziekte zou leiden met een donor zou dusdanig klein zijn dat er geen verder onderzoek gedaan werd. Na 12 KID behandelingen was ik zwanger. In de zwangerschap was Mark erg ziek dus dit was een zware tijd maar het verliep heel goed en toen werd op 7 mei 2017 onze prachtige Johanna geboren. Intens gelukkig waren we met onze dochter en zusje erbij. Ik heb haar 11 maanden borstvoeding gegeven en heel erg genoten van haar dicht bij me. Ik werkte daarnaast 3,5 dag. Er was geen enkele aanwijzing dat er iets niet goed was met Johanna, ze ontwikkelde zich heel goed en was echt een heerlijk kind. Tot ze haar eerste “status epilepticus” kreeg toen ze 11 maanden oud was en we een week daarna de diagnose “Syndroom van Alpers” door een Polg mutatie kregen.

Diagnose
Op 17 april 2018 zijn wij in het Leiden UMC terecht gekomen met onze tot dan toe nog kerngezonde dochter Johanna van 11 maanden oud. Ze was die dag bij mijn ouders omdat ik aan het werk was. Ik werd gebeld door mijn moeder dat er iets niet goed ging en dat ze naar de huisarts zou gaan. Johanna was ritmisch aan het bewegen met haar linkerarm en linkerbeen. Ik ben gelijk in de auto gestapt en naar de huisarts gereden, ik voelde gelijk dat er iets niet goed was. De huisarts raakte in eerste instantie niet in paniek en vroeg mijn moeder die middag naar de kinderarts in Purmerend te gaan. Toen ik arriveerde zag ik dat Johanna ook met haar hoofd, mond, nek, etc. aan het samentrekken was en ben gelijk weer naar binnen gegaan met haar in m’n armen. De dokter schrok van mijn reactie en zag inderdaad dat het per minuut toenam. De ambulance werd gebeld. In Purmerend aangekomen kreeg ze Midazolam neusspray en werd ze erg slap. De kinderarts kon niets afwijkends vinden en wilde dat we richting AMC gingen met de ambulance, de kinderarts ging mee in de ambulance.

In het AMC werd Johanna geïntubeerd op de shockroom maar er bleek geen plek te zijn op de intensive care. Ze brachten haar met een kinderneuroloog aan boord in een speciale IC-ambulance naar Leiden. Normaal gesproken stopt een epileptische aanval na Midazolam maar bij Johanna niet. Het duurde ongeveer 6 dagen voordat de trekkingen stopten. Ze hebben gelijk in Leiden een DNA test gedaan om uit te sluiten dat het een POLG mutatie was want dan mag men sommige anti-epileptica absoluut niet hebben.

Op donderdag 26 april 2018 kregen we het allerergste nieuws wat iemand zich voor kan stellen. Iemand kwam zeggen dat er een oorzaak was gevonden voor de hardnekkige epilepsie. We moesten 4 uur wachten op het gesprek, dit waren de ergste uren uit ons leven, onbeschrijflijk hoe dit voelde. We wisten namelijk dat de DNA uitslag die dag zou komen en dat dat in alle opzichten fataal zou zijn als ze dezelfde afwijking die Tim *Star* uit Volendam had. We hadden er echter nooit rekening mee gehouden dat dit een optie was omdat ze altijd zo kerngezond was. Alsof we met een enorm kruis op onze rug voor de trein moesten springen, zo voelde het toen we achter de neurologen, klinisch geneticus, kinderartsen en verpleegkundigen aanliepen. Alsof het zwaard van Damocles boven ons hoofd hing. De blikken vol medelijden kwamen ons tegemoet. Toen kregen we te horen wat onze grootste angst was. Johanna is ongeneeslijk ziek en ze zal niet lang meer leven. Een mitochondriële stofwisselingsziekte door een mutatie op het POL-G gen. 1 gen van beide ouders. Johanna is een donorkind… Wat zijn de kansen dat m’n man onvruchtbaar bleek te zijn, dat we kozen voor het AMC, dat ze uit een hele database deze donor voor ons kozen en dat hij hetzelfde gemuteerde gen heeft als ik.

De 2^e zin was: “Lucas moet nu ook getest worden want hij heeft 25% kans om het ook te hebben”. Lucas kreeg na een week de uitslag dat hij zelfs geen drager was, hierna hebben we taart gehaald om dit fantastische nieuws in deze hele donkere tijd te vieren. De tijd die het duurde om op deze uitslag te wachten was minstens zo zenuwslopend als de dag van de diagnose. Het begint bij Alpers met epilepsie die moeilijk te stoppen is en snel daarna zullen zenuwcellen, spiercellen en levercellen gebreken gaan vertonen. Ons perfecte, mooiste en liefste meisje van de hele wereld waar we zo ontzettend blij mee zijn, die we zo koesteren, die ons gelukkig maakt samen met haar liefste broer Lucas. Waar we al onze kracht uithalen om met de vele tegenslagen om te gaan die we al op ons bord hadden. Met liefde elke dag proberen het mooiste leven te geven, 11 maanden borstvoeding, een lang en ingewikkeld traject om zwanger te worden ondanks de spierziekte en de pijn van Mark. “Het is een meisje!”, wat waren we blij en dan nu dit… Het is voor ons niet te bevatten. We gaan van een roes waarin het lijkt alsof het niet over ons kind gaat naar intens verdriet. Misselijk, verslagen en onnoemelijke pijn in ons hart. We hebben een kleine 3 weken in het ziekenhuis in Leiden gelegen, ze brabbelde en speelde weer liggend in haar ziekenhuisbedje. Voor haar eerste verjaardag mochten we naar huis. Vrolijk als altijd, lief als altijd, grapjes makend. Wie kan ons vertellen waarom ons dit moet overkomen? Waarom ons meisje, zo onschuldig, zo mooi.

We zoenen en knuffelen haar de hele dag op haar dikke, gezonde wangen. Hopen op nog wat mooie momenten, hopen dat ze nog veel in huis kan zijn met haar eigen speelgoed en lekker in haar eigen bedje zonder draden, infusen en stekkers. En hopen dat de weg die ze moet gaan voor haar draaglijk wordt tot het afscheid daar is. Onze liefde, onze wens, het mag niet zo zijn.. Maar de liefdesband die we samen hebben zal nooit verbroken worden..

Sinds de diagnose
Toen we thuis waren stond er een poli-afspraak bij een hele goede kinderneuroloog gepland. Met haar zouden we op zoek gaan naar een medicatie-cocktail om Johanna stabiel te maken, en de hoop dat we genoeg tijd zouden hebben om de juiste medicatie te vinden. Vanuit Leiden had ze al 3 medicijnen meegekregen. We kregen ook coupeermedicatie en noodmedicatie mee. Toen we 1 week thuis waren ging het weer zo slecht met ons liefste meisje dat we echt dachten dat het nog enkele dagen zou duren en het afscheid nabij was. Ze had geen seconde rust van haar aanvallen en zelfs haar ademhalingsspieren deden mee met de aanvallen. We namen contact op omdat we niet langer konden wachten. De arts schreef een anti-epilepticum voor met een opbouwschema. We zagen na 3 dagen al dat dit ging werken. De aanvallen namen af en ze kwam weer een beetje bij bewustzijn, na 1 week was ze nagenoeg de oude. Alleen haar linkerarm was stijf. Dit medicijn en onze neuroloog waren dus echt levensredders op dat moment.

Na die tijd ging het als een achtbaan steeds op en neer. De epilepsie brak steeds na een paar weken weer door de medicatie en die werden dan opgeschroefd. Tussendoor hebben we hele goede momenten gehad waarin we echt weer even hele fijne momenten konden beleven als gezin. Ik heb 1.5 jaar niet kunnen werken omdat ik letterlijk gevloerd was door de diagnose, het verlies, de intense pijn door het verdriet. Ik had heel veel moeite om weer overeind te komen en te aanvaarden wat er was gebeurd. Daarnaast de ontelbare afspraken in ziekenhuizen, bij artsen en therapeuten, aanvraag hulpmiddelen, administratie, alle zorg, medicatie maken, bestellen en berekenen en nog zoveel meer. 5 maanden na de diagnose lukte het niet meer om Johanna te laten eten, drinken en om de medicatie te laten doorslikken. Ze kreeg een neussonde. Dit gaf haar zoveel prikkels doordat de pleisters dagelijks vervangen moesten worden en ze eraan trok dat ze hier weer veel extra epilepsie van kreeg. Na 2 maanden kreeg ze een peg-sonde, dit was echt gelijk een verademing. Haar mooie wangetjes weer vrij en geen problemen meer met toedienen van medicatie en voeding. Dat scheelde echt enorm veel stress. Ik vond het vreselijk om haar steeds te dwingen, ik voelde me daar erg verdrietig bij dus was echt heel erg opgelucht.

In de zomer van 2019 hebben we het aangedurfd om met Lucas en Johanna op vakantie naar Frankrijk te gaan met de auto. Dit was best zwaar en eindigde in een grote aanval door een hittegolf maar was enorm de moeite waard. We zijn heel blij dat we het toch hebben gedaan. Johanna genoot van het zwemmen en het wandelen en wij natuurlijk van haar en van Lucas.

Ondertussen hebben we meerdere IC opnames achter de rug door de epilepsie met als oorzaak een infectie door een virus of de grootste boosdoener, een longontsteking afgelopen zomer. Hoe meer ze ziek is hoe groter de tsunami aan epilepsie is die volgt. Dit is helaas de reden dat ze nu enorm achteruit is gegaan, ze kan niet meer zitten, haar hoofd dragen en kan niets meer vasthouden. Ze maakt wel meer contact dan voorheen dat maakt een hoop goed. De lieve glimlachjes zijn er nog steeds maar het is heel hard hoe snel het nu gaat. We hopen toch dat haar bewezen veerkracht haar ook deze keer niet in de steek laat.

We zijn druk bezig met het realiseren van een slaapkamer beneden want ze is met haar 20 kilo bijna niet meer te tillen. Ik til haar in een kleuterdraagzak en dat gaat nog maar net. We hebben een korte lijn met het Emma thuis team van het AMC. Dit is heel fijn want als we een vraag hebben dan zit de dienstdoende verpleegkundige op de afdeling en vaak hebben we dan binnen een paar minuten antwoord van een arts.

Broer en zus

Lucas is heel erg gek op zijn zusje en knuffelt haar elke keer als hij langs haar loopt. We hebben hem na de diagnose verteld dat zijn zusje ernstig ziek is en dat de dokter haar niet meer beter kan maken, dat ze epilepsie heeft en dat dat door haar hoofdje komt. We lezen hem voor uit kinderboekjes over epilepsie waardoor hij soms hele goede vragen stelt en hij het zelf ook een beetje kan uitleggen als iemand ernaar vraagt. Hij vraagt vaak als ze een grote aanval heeft en we naar het ziekenhuis moeten of ze dood gaat. Ik vertel hem altijd dat niemand weet wanneer hij dood gaat en dat je als je ziek bent je eerder dood kan gaan. Soms stelt hij moeilijke vragen maar dat hoort er ook bij, dat is zijn proces. Hij moet altijd rekening houden met haar en krijgt ook regelmatig met teleurstellingen te maken maar doet dat altijd zonder te klagen. Hij zegt vaak dat hij het zo zielig vindt voor haar dat ze niet kan spelen en rennen. Wij vinden het vaak moeilijk dat we toch moeten inleveren aan qualitytime met het gezin, vooral omdat het zulke fantastische kinderen zijn en we zo graag met volle teugen van ze zouden willen genieten.

Johanna haar klachten
Johanna heeft het meeste last van haar moeilijk instelbare epilepsie, hierdoor heeft ze 2 keer per dag heel veel medicatie waar ze heel slap van wordt en heel weinig meer kan. Daarnaast is ze altijd moe en heel snel overprikkeld. Ze ziet tijdens aanvalsdagen niet goed. Mensen die wel kunnen praten en Alpers hebben beschrijven vaak kleuren, vlekken en een wazig beeld. We zien aan Johanna dat ze dit ook heeft. Haar lever heeft het zwaar met alle medicatie en het gebrek aan energie maar op zich gaat het nog best goed met haar leverwaarden. Ze heeft als bijwerking van haar belangrijkste medicijn een natriumgebrek in het bloed ontwikkeld; ‘Hypontriëmie’. Hiervoor heeft ze vochtbeperking en zoutsuppletie, dat helpt gelukkig wel.

Johanna heeft meerdere keren een opname gehad van een paar weken door haar epilepsie en 1 keer door een complexe longontsteking. Deze longontsteking had ze afgelopen zomer en was veroorzaakt doordat ze wat verkouden was en epilepsie kreeg. We moesten noodmedicatie geven waardoor ze zo slap werd dat ze haar slijm niet meer kon ophoesten en dit resulteerde in een volledig ontstoken long met ook vocht achter de long. De antibiotica sloeg heel goed aan gelukkig maar de golf met epilepsie die volgde zijn we nu nog steeds niet voorbij helaas…

Hulp en Steun
Wij hebben enorm veel steun aan onze familie, we wonen allemaal dicht bij elkaar dus dat is in onze situatie heel fijn. Het verdriet bij hun is net zo groot als bij ons en dat doet pijn. Als er een ziekenhuisopname nodig is dan gaat alles automatisch in werking. Lucas voelt zich altijd heel erg thuis bij Mark zijn zus en zwager en ook mijn ouders helpen oneindig veel met van alles. Dat is zo ontzettend waardevol voor ons en echt onmisbaar in deze situatie. Mark heeft vaak veel pijn en kan niet echt voor Johanna zorgen dit zorgt er dus voor dat ik altijd als ik een afspraak heb iets moet regelen voor Johanna, dit is hierdoor altijd mogelijk gelukkig. M’n schoonzus kookt heel vaak voor ons en voor Lucas tussen de middag. Mijn ouders doen samen Johanna in bad omdat dit de meest belastende klus voor mij is, aangezien we nog geen aangepast bad met tillift hebben.

We hebben hulp van familie en ze gaat 2 dagen per week naar een medisch kinderdagverblijf in Hoorn waar ze zowat één op één verzorgd wordt door een hele lieve kinderverpleegkundige en Spw-ers. We zien aan Johanna hoe leuk ze het vindt als de taxi voor de deur staat om haar op te halen krijgen we standaard een glimlach van haar en gluurt ze opzij om te zien of er andere kindjes in de taxi zitten. Heel soms gaat ze logeren bij opa en oma zodat wij samen een nachtje weg kunnen om naar de sauna te gaan en lekker te fietsen. Helaas lukt dit de laatste tijd niet meer omdat ze steeds veel aanvallen heeft en we dan niet weg durven. Lekker samen thuis zijn als het goed gaat is ook fijn.

Verdriet en ook genieten
Je wil normaal gesproken als ouder alles doen om je kind te beschermen voor al het kwaad, voor gevaar en voor pijn. Ik was altijd al erg beschermend met Lucas en heb bij Johanna altijd een grote angst gehad dat er iets mis zou gaan. Dat klinkt misschien gek maar ik was erg bezorgd terwijl daar geen enkele reden voor was voordat ze ziek werd. Het feit dat we niets kunnen doen om de situatie te veranderen en moeten accepteren dat ze niet lang zal leven en zich niet zal ontwikkelen zoals we hadden gehoopt voor haar is het moeilijkste. Ik weet dat ze een heel slim en wakker meisje is en dat ze in een lichaam zit die niet meewerkt, dat vind ik zo vreselijk verdrietig, dat doet heel veel pijn. Gelukkig heeft ze zelf geen pijn. Als ze weer in een lange aanval belandt en we de tijd die het duurt uit moeten zitten voelen we dat in ons hele lichaam. Ik ben dan echt ziek.. Loodzwaar is dat..

Ik geloof dat Johanna in haar korte leven heel veel aan ons leert, het zijn levenslessen die we van haar leren die menigeen zou moeten leren. Vooral in deze tijd van discussies in het nieuws en op social media over van alles en nog wat beseffen wij des te meer waar het in het leven écht om draait. Ik troost me met de gedachte dat niemand weet wat er morgen gebeurt. We kunnen daar wel de hele dag bang voor zijn en in angst en verdriet leven maar we kunnen er ook zelf wat van maken en elke dag nemen zoals hij komt. Als het lukt ervan genieten en vooral van elkaar. Al het andere is niet meer belangrijk. Ik moet ook eerlijk bekennen dat ik daarom mijn werk momenteel zie als een goede afleiding omdat ik mezelf dan af en toe betrap op frustratie door bijvoorbeeld een gedemotiveerde leering. Dat betekent dan aan het einde van de dag dat ik mijn gedachtes dus even echt heb kunnen verzetten.

We genieten samen van lekker buiten wandelen en liedjes zingen waarbij ze dan met een glimlach reageert, heerlijk knuffelen, lekker samen in bad. Het is loodzwaar en ook heel bijzonder tegelijkertijd hoe intens je liefde kan voelen en beleven als de tijd dringt. Dat is waar we onze kracht uit halen ondanks het immens grote verdriet wat we dagelijks voelen.

Onderzoek
Het medicijnonderzoek van professor Smeitink klinkt heel hoopvol en hoop dat het zal helpen bij kinderen en volwassenen in de toekomst. Ik hoop ook dat er in de toekomst meer en uitgebreider prénataal onderzoek gedaan kan worden naar dit soort ernstige mutaties. Net zoiets als de nipt test die nu vaak gedaan wordt. Ook hoop ik dat de donorbank DNA onderzoek zal laten doen in de toekomst zodat men op de hoogte gebracht kan worden als er iets speelt en eventueel verder onderzoek gedaan kan worden om dit soort ziektes te voorkomen.

Wensen
Onze grootste wens is dat er toch een medicijn komt om Johanna beter te maken. Voor nu is onze wens dat ze weer zal herstellen van deze grote dip en dat ze nooit pijn zal hebben of krijgen. We willen graag een weekje in een aangepast huisje in het voorjaar met z’n vieren maar betwijfelen een beetje of dat lukt omdat ze zo kwetsbaar is. We willen graag een rolstoelauto of bus zodat we haar makkelijker mee kunnen nemen als we ergens heen gaan, het tillen wordt een groot probleem. We zijn bijna 2 jaar geleden een week naar Duinrell geweest namens Metakids en dat was eigenlijk de mooiste week die we tot nu toe gehad hebben met onze kinderen. We hopen dat ze toch nog een keer genoeg energie zal hebben om te gaan zwemmen, dat vond ze altijd geweldig.

Vooruitkijken
Er is licht en liefde in ons leven en dat zal er altijd zijn, zelfs in de meest donkere dagen. We hopen bakens te creëren in de toekomst om ons aan vast te houden en we hopen dat we langzaam meegroeien in het pad wat Johanna bewandelt en dat het niet al te snel zal gaan.